По ту сторону диагноза. Сколько белгородцев живут с редчайшими заболеваниями

29 февраля (28 февраля в невисокосный год), в самый редкий день в календаре, отмечается Международный день редких заболеваний. Он учреждён в 2008 году Европейской организацией по редким заболеваниям, чтобы повысить осведомленность о заболеваниях и поддержать людей, которые ими страдают.

В России редкими или, как их ещё называют, орфанными принято считать заболевания, которые выявлены не более чем у десяти пациентов на сто тысяч населения. Министерство здравоохранения Российской Федерации утвердило Перечень редких заболеваний, в который по состоянию на 2021 входило более 260 наименований. Редакция «Фонаря» выяснила, сколько таких пациентов в нашем регионе.

Муковисцидоз

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое затрагивает множество органов, но в первую очередь лёгкие и пищеварительную систему. Оно вызвано мутацией гена CFTR, отвечающего за транспорт хлора через клеточные мембраны. В результате этого процесса образуется густая слизь, которая может блокировать дыхательные пути и вызывать инфекции легких. В России болезнь встречается с частотой примерно один случай на десять тысяч новорождённых.

Симптомы муковисцидоза варьируются, но чаще всего включают частые респираторные инфекции, кашель, затрудненное дыхание. К ним добавляются проблемы с пищеварением, такие как недостаток ферментов и нарушение усвоения питательных веществ. Заболевание диагностируется чаще всего в раннем детстве, особенно с внедрением скрининга новорождённых.

Современные методы лечения помогают улучшить качество жизни и включают физиотерапию, ингаляции, медикаментозную терапию для облегчения симптомов и профилактики инфекций, а также специальную диету. Сложность в том, что муковисцидоз — это хроническое заболевание, требующее постоянного наблюдения и комплексного подхода к лечению. Поддержка со стороны медицинских специалистов и близких играет ключевую роль в жизни людей с этим диагнозом.

Изображение: freepik.com

По информации министерства здравоохранения Белгородской области, в 2024 году в регионе зарегистрировано 34 человека с диагнозом «муковисцидоз». В 2020 году людей с этим заболеванием было немногим меньше — 32 человека. По закону, больные имеют право на получение необходимых лекарств за счёт средств бюджета, и, как сообщили в министерстве, на данный момент в Белгородской области лекарств в достатке.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия — тоже наследственное метаболическое заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Оно возникает из-за недостатка фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который отвечает за превращение аминокислоты в тирозин. При накоплении фенилаланина в организме возникают серьёзные неврологические нарушения и умственная отсталость.

Чаще всего это заболевание встречается в Турции (1:2 600), а реже всего — в Японии (1:120 000). В России частота заболевания в среднем составляет один случай на семь тысяч человек.

Фенилкетонурия диагностируется в раннем детстве с помощью скрининга новорождённых. Последствия заболевания включают задержку развития, проблемы с поведением и кожные высыпания, но при своевременной диагностике последствий можно полностью избежать, если с рождения придерживаться строжайшей диеты, исключающей продукты с содержанием фенилаланина. К ним относятся мясные, рыбные, молочные и другие продукты, содержащие животный белок. Недостаток белка необходимо восполнять специальными аминокислотными смесями.

За последние четыре года количество пациентов возросло на на 19 человек и в 2024 году в Белгородской области зарегистрировано 77 человек с этим заболеванием. Больные также получают необходимые лекарства и лечебное питания за счёт бюджетных средств. Недостатка в медицинских препаратах, как отмечают в министерстве здравоохранения, не наблюдается.

Кроме того, детям с диагнозом «фенилкетонурия» положена ежемесячное пособие до достижения ими возраста 23 лет.

Целиакия

Целиакия — хроническое аутоиммунное заболевание, которое возникает у людей с генетической предрасположенностью и характеризуется непереносимостью глютена — белка, содержащегося в пшенице, ячмене и ржи. Если глютен попадает в организм больного, происходит повреждение слизистой оболочки тонкой кишки, что приводит к нарушению всасывания питательных веществ.

Изображение: freepik.com

Симптомы целиакии очень похожи на расстройство кишечника: диарея, боли в животе, вздутие, усталость и потеря веса. А у некоторых людей заболевание может протекать и вовсе бессимптомно, в этом и состоит сложность диагностики. Для подтверждения диагноза обычно берут анализы на антитела к компонентам глютена и проводят биопсию тонкой кишки.

Масштабные эпидемиологические исследования по данному заболеванию в России ещё не проводились, поэтому сказать с точностью сколько людей имеют такой диагноз невозможно. Ориентировочно частота может составлять 1:100 — 1:250.

Единственное эффективное лечение в данном случае — строгая безглютеновая диета, которая помогает восстановить слизистую оболочку кишечника и предотвратить дальнейшие осложнения. Важно, чтобы пациенты с целиакией были осведомлены о составе продуктов и избегали не только очевидных источников глютена, но и скрытых добавок.

В Белгородской области на учёте в медучреждениях с диагнозом «целиакия» в 2024 году состояли 58 человек, тогда как в 2020 было только 32 человека. Законодательством не предусмотрено обеспечение этих пациентов лекарственными средствами за счёт бюджета, но детям с целиакией положена ежемесячная выплата до достижения возраста 23 лет.

Буллёзный эпидермолиз

Буллёзный эпидермолиз — генетическое заболевание и характеризуется высокой чувствительностью кожи и слизистых оболочек. Заболевание является результатом мутаций в более чем десяти генах, кодирующих белки, расположенные в различных слоях кожи. Это и приводит к образованию пузырей и язв даже при незначительном механическом воздействии. За эту особенность детей с таким диагнозом называют «дети-бабочки».

В России в 2024 году, согласно данным «Регистра генетических и других редких заболеваний» благотворительного фонда «Дети-бабочки», зарегистрирован 491 ребенок с врождённым буллёзным эпидермолизом.

Изображение: freepik.com

Лечение буллёзного эпидермолиза направлено на облегчение симптомов и предотвращение осложнений. Оно включает регулярный уход за кожей, использование специальных повязок, а в некоторых случаях и хирургическое вмешательство. Учёные во всём мире продолжают искать эффективные методы лечения, включая генные терапии.

В Белгородской области в 2024 году зарегистрировано десять человек с этим заболеванием, а в 2020 году было шесть человек. Для пациентов нет бесплатных лекарств от государства, перевязочными материалами детям помогает Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг добра». И по данным областного Минздрава, перевязочные средства поставляются в регион в полном объёме.

Гемофилия

Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением свёртываемости крови. Организм не производит достаточное количество определённых факторов свёртывания, что приводит к повышенной склонности к кровотечениям в суставы, мышцы и внутренние органы из-за травм или хирургических вмешательств. У людей с тяжёлой формой заболевания даже незначительные травмы могут привести к серьёзным последствиям. Эту болезнь ещё называют «королевской», потому что ею страдали многие потомки английской королевы Виктории, а также сын последнего российского императора Николая Второго.

По данным за 2023 год, в России было зарегистрировано 12 576 пациентов с таким диагнозом.

Изображение: freepik.com

Лечат гемофилию тем, что вводят недостающие факторы свёртывания с помощью инъекций. Таким образом получается контролировать состояние больного и предотвращать осложнения. Для лечения гемофилии у взрослых применяется одно из самых дорогих лекарств в мире — препарат генной терапии «Хемдженикс», он стоит 3,5 миллиона долларов за курс.

В Белгородской области в 2024 году зарегистрировано 97 человек с гемофилией, тогда как в 2020 году было на десять человек меньше. Все они получают необходимые лекарства за счёт бюджета. Как пояснили в областном Минздраве, в лекарствах недостатка нет.