Илье Ряполову из Старого Оскола девять лет. Он учится во втором классе и интересуется моделями машин. Поначалу мальчик рос здоровым, но к трём годам стал часто жаловаться на боли в животе и ногах, а потом перестал самостоятельно ходить. Обследования показали увеличенные печень и селезёнку, повышенные печёночные показатели (АЛТ и АСТ) и холестерина. Лечение помогало, но временно — жалобы возвращались, анализы ухудшались.
Фото пресс-службы фонда «Жизнь как чудо»
В 2024 году у Ильи обнаружили повышенный уровень меди в моче. Врачи заподозрили болезнь Вильсона-Коновалова и отправили мальчика в Москву, в НМИЦ здоровья детей.
Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое наследственное заболевание. Из-за нарушения обмена медь накапливается в организме, поражая печень и другие органы.
Сейчас Илья принимает лекарства, но изменения со стороны органов и показателей анализов остаются. Чтобы врачи могли подобрать точное лечение и предотвратить токсическое разрушение органов, Илье нужен генетический анализ — секвенирование полного экзома.
У Ильи есть старший брат Глеб. Семью из четверых человек обеспечивает только отец: папа Ильи работает грузчиком. Мама ухаживает за сыном, так как мальчик нуждается в постоянной реабилитации. Самостоятельно оплатить исследование семья не может.
Фонд «Жизнь как чудо» открыл сбор на генетический анализ для Ильи. Для помощи мальчику нужно собрать 82 400 рублей.
Сбор идёт крайне медленно, потому что необходимость в таком исследовании очевидна не каждому. Однако генетический анализ — единственный способ точно определить диагноз и назначить корректное лечение. Важно назначить терапию как можно скорее, пока организм ребёнка не пострадал необратимо.
Редакция «Фонаря» поговорила с мамой Ильи Юлией, чтобы выяснить, почему генетический анализ так важен и с какими трудностями сталкивается семья.
— Генетический анализ, согласно клиническим рекомендациям, показан всем детям с болезнью Вильсона, вне зависимости от сомнений в диагнозе, — объясняет Юлия.
При этом сделать его бесплатно нельзя: анализ на болезнь Вильсона-Коновалова не входит в базовый федеральный перечень ОМС.
С болезнью Вильсона-Коновалова положена инвалидность — группа определяется в зависимости от степени поражения органов. Сейчас Илья имеет статус «ребёнок-инвалид».
Самый дорогой из препаратов мальчик получает бесплатно, но только если он есть в наличии в аптеке. Остальные лекарства семья покупает сама. Также за свой счёт приобретали кресло-каталку, ходунки и другие средства для разработки ног.
— С декабря прошлого года Илья самостоятельно не ходит, по дому передвигается на ходунках, на улице — в кресле-каталке, — рассказывает мама. — В связи с этим пришлось перейти на домашнее обучение.
В Белгородской области нет специалистов по болезни Вильсона-Коновалова, поэтому семья наблюдается в Москве, в НМИЦ здоровья детей. С начала 2026 года ездили уже три раза. На билеты положена скидка 50 процентов, но всё равно поездка обходится примерно в 30 тысяч рублей на проезд, проживание, питание и приёмы.
Сбор на генетический анализ для Ильи открыт. Помочь можно через фонд «Жизнь как чудо» — реквизиты для перевода указаны на сайте организации по ссылке.
